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IBM使用AI评估遗传病的风险

在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上发表的一项研究中,IBM,麻省理工学院和哈佛大学广泛的科学家以及医疗技术公司Color的科学家详细证明了基因突变的存在并不是遗传疾病的可靠前兆。他们声称疾病会受到其他因素的极大影响,以至于携带者的风险有时与非携带者的风险一样低。

该研究源自2019年宣布的IBM Research与Broad Institute进行的为期三年的大型合作,旨在支持临床医生利用数据更好地识别患有心血管疾病等严重风险的患者。洞察力可能有助于制定医疗保健和预防决策,帮助临床医生选择推荐影像学检查还是更严格的手术干预措施,例如乳腺切除术。

在研究过程中,一个由IBM领导的团队开发了模型,该模型可以分析一个人的遗传风险因素,临床健康记录和生物标志物数据,以更准确地预测心脏病发作,心源性猝死和房颤等疾病的发作。研究人员利用Color研究了多基因背景(即个体基因组中的变异和因素)是否会影响基因组疾病中疾病的发生,例如家族性高胆固醇血症,遗传性乳腺癌和卵巢癌以及Lynch综合征。

合著者分析了来自英国生物库和Color自己的两个大型数据集中来自80,000多名患者的去身份化记录。他们在单基因风险变异的携带者中,根据多基因背景确定了风险的“显着变异”,这意味着携带者并不总是会患病。例如,家族性高胆固醇血症携带者到75岁时患冠状动脉疾病(CAD)的可能性在17.5%至77.9%之间,而如果非携带者的多基因评分低,则其患病率在13%至41%之间。高风险的分数。

IBM Research首席科学家兼合著者Kenney Ng说:“通过利用大型数据库来组合和分析数以万计的人的医学和基因组数据,我们已经能够为许多严重的慢性疾病提供重要的新发现。”“最终,我们的发现揭示了一个一线希望:即使一个人携带与其中一种疾病相关的基因突变,其绝对风险也可能不会像以前认为的那样坚决。实际上,它们的绝对风险可能几乎等同于根本不携带突变的个体-取决于其他因素和特定基因组中的突变。”

IBM表示,未来的工作将包括研究如何利用基因组学,临床数据和AI来开发新工具,从而为健康专业人员提供疾病风险的洞察力。目标是建立能够准确表明健康状况易感性的算法,并使这些工具可用-包括基于基因组变体计算个人患病风险的方法。

IBM先前于2016年与Broad Institute合作。作为一个为期五年的项目的一部分,该公司寻求帮助使用AI和基因组学的研究人员更好地了解癌症如何对治疗产生抗药性。

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